Phình đại tràng bẩm sinh là gì? Dấu hiệu nhận biết sớm

Phình đại tràng bẩm sinh hay còn có tên gọi khác như bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Đây là bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn trẻ gái. Bệnh cần được phát hiện sớm cũng như có biện pháp điều trị đúng lúc giúp trẻ tránh gặp phải những biến chứng nguy hiểm về sức khỏe.

Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Ðây là một bệnh bẩm sinh gặp ở tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 – 1/5.000 trẻ sơ sinh. Khi bị phình đại tràng bẩm sinh người bệnh có thể mắc thêm các dị tật phối hợp như hội chứng down, hội chứng tim mạch, dị tật thần kinh, dị tật đường tiêu hóa, hậu môn… Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có biểu hiện ở các lứa tuổi khác nhau.

Tất cả những trẻ bị xác định mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh đều được chỉ định phẫu thuật. Nếu được chẩn đoán sớm, theo dõi điều trị tốt bằng tháo thụt phân hàng ngày trẻ có thể mổ một lần để điều trị bệnh hiệu quả. Bệnh cần phải mổ càng sớm càng tốt nếu không có thể gặp các di chứng như:

• Trẻ chậm lớn, chậm phát triển tâm thần
• Những biến chứng nguy hiểm như viêm ruột nặng và tắc ruột

Sau khi phẫu thuật, bệnh sẽ khỏi hoàn toàn

Nguyên nhân phình đại tràng bẩm sinh

Co thắt cơ ruột giúp tiêu hóa thức ăn và giúp các chất lỏng di chuyển trong lòng ruột, người ta gọi đây là nhu động ruột. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh các dây thần kinh bị thiếu ở một phần của ruột. Vùng ruột không có dây thần kinh sẽ không thể đẩy phân qua gây ra sự tắc nghẽn. Phần ruột phía sau chỗ tắc nghẽn phình lên kết quả khiến bụng căng chướng.

Theo các nhà khoa học hiện không biết rõ nguyên nhân gì gây phình đại tràng bẩm sinh, bệnh đôi khi xảy ra trong gia đình và trong một số trường hợp là do đột biến di truyền.

Dấu hiệu nhận biết phình đại tràng bẩm sinh

Các biểu hiện của phình đại tràng bẩm sinh thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này. Thông thường các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh nhưng đôi khi không rõ ràng cho tới khi trẻ lớn lên. Dưới đây làmột số dấu hiệu nhận biết cụ thể:

Trẻ mới sinh

Trẻ mới sinh bị phình đại tràng bẩm sinh có biểu hiện:

• Bụng căng trướng, không đi phân su sau hơn 24 giờ hoặc chỉ đại tiện khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích
• Khi được kích thích hậu môn, trẻ ra rất nhiều phân, dạng như tháo nút tắc ở cống nước và được gọi là dấu hiệu “tháo cống”.
• Nôn nhiều

Trẻ lớn hơn

• Táo bón kéo dài nhiều năm kết hợp tiêu chảy
• Phân thối, có màu đen do bị ứ đọng lâu ngày
• Bụng chướng
• Trẻ suy dinh dưỡng, chậm phát triển về thể chất và tâm thần

Lưu ý: Không phải bất cứ trẻ nào sau khi sinh 24 giờ không đại tiện được đều bị phình đại tràng bẩm sinh vì có thể do bị dị dạng hậu môn bẩm sinh không đại tiện được.

Chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh bằng cách nào?

Khi có các dấu hiệu nghi ngờ phình đại tràng bẩm sinh trẻ dược bác sĩ chỉ định chụp X-quang, trên phim không chuẩn bị có hình ảnh tắc ruột thấp, đại tràng giãn nhiều hơi, ở trẻ lớn có hình ảnh u phân lấm tấm ở hố chậu.

Chụp đại tràng có cản quang bằng baryt cho hình ảnh đại tràng sigma giãn to, trực tràng teo nhỏ, giữa là đại tràng trung gian giống như hình cái phễu hoặc hình đuôi lợn.

Ngoài ra còn có các hình ảnh phụ khác như đại tràng dài ra, thuốc ngấm không đều ở đoạn vô hạch, thuốc lưu lại trong đại tràng trên 24 giờ.

Phương pháp chụp đại tràng có cản quang là xét nghiệm cơ bản giúp chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh với tỷ lệ chính xác là 85%. Phương pháp này không những chẩn đoán trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng, vô hạch cực ngắn hoặc trên những bệnh nhân được làm hậu môn nhân tạo

Ngoài ra, các phương pháp khác như: sinh thiết trực tràng qua đường hậu môn, hút sinh thiết cho kết quả vắng mặt các tế bào hạch phó giao cảm ở đám rối thần kinh Meissner Auerbach.

Xét nghiệm giải phẫu bệnh cho tỷ lệ chính xác 95 – 100%; đo áp lực bóng trực tràng – hậu môn cho kết quả không thấy có hiện tượng chun giãn của cơ thắt trong, xét nghiệm này thường chỉ áp dụng được ở trẻ sơ sinh từ ngày thứ 12 trở đi. Độ chính xác của phương pháp này khá cao từ 85 – 100%.

Điều trị phình đại tràng bẩm sinh

Khi đã xác định trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh, các bác sĩ chỉ định phẫu thuật cho người bệnh. Tuy nhiên thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào lúc phát hiện, mức độ nặng nhẹ của bệnh có hay chưa có biến chứng mà chỉ định mổ sớm ngay sau khi chẩn đoán hoặc chuẩn bị săn sóc bệnh nhân một thời gian rồi mới mổ. Các bước điều trị bệnh bao gồm: Cắt bỏ đoạn ruột teo nhỏ rồi đưa đoạn ruột bình thường bên trên xuống thay thế.

Hiện nay, xu hướng là mổ chữa khi trẻ được khoảng 3 tháng tuổi. Những năm gần đây nhờ chẩn đoán sớm được bệnh phình đại tràng và theo dõi điều trị tốt bằng thụt tháo phân hàng ngày nên có thể mổ một lần để điều trị hiệu quả.

Để việc điều trị đạt được hiệu quả cao, cha mẹ nên kết hợp tạo cho con thói quen ăn nhiều chất xơ, uống nhiều nước và đi cầu đúng giờ. Khi thấy trẻ có biểu hiện táo bón hoặc táo bón kéo dài, phân tích tụ lâu ngày bị cứng lại không thể cho ra ngoài được gây tắc ruột. Nếu không được điều trị, sẽ có thể gây viêm phúc mạc và tử vong.

Chế độ ăn uống và sinh hoạt cho trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh

Để kiểm soát bệnh cũng như hỗ trợ điều trị mang lại hiệu quả, cha mẹ cần lưu ý về chế độ dinh dưỡng cũng như sinh hoạt ở trẻ. Bằng cách:

Bổ sung thức ăn có nhiều chất xơ

Cho trẻ ăn thức ăn kèm với thực phẩm có chứa nhiều chất xơ, cung cấp trái cây, rau quả và hạn chế bánh mì trắng cũng như các loại thực phẩm ít chất xơ khác.

Nếu trẻ chưa thể ăn thức ăn đặc, hãy hỏi bác sĩ xem có cách nào giúp trẻ giảm táo bón hay không. Một số trẻ có thể cần ống truyền thức ăn trong một khoảng thời gian

Khuyến khích trẻ uống nhiều nước

Khi một phần hoặc toàn bộ đại tràng của trẻ bị loại bỏ trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ nước. Uống nhiều nước giúp cơ thể bù nước, giảm táo bón

Luyện tập thể dục thể chất

Hoạt động aerobic hàng ngày sẽ giúp thúc đẩy đi tiêu đều đặn

Thuốc nhuận tràng

Trong trường hợp con bạn không muốn ăn hoặc không thể dung nạp chất xơ thì nước hoặc hoạt động thể chất, một số thuốc nhuận tràng – thuốc để kích thích nhu động ruột – có thể giúp giảm táo bón. Hỏi bác sĩ xem có nên dùng thuốc nhuậ tràng cho con mình hay không, ưu và nhược điểm mang lại.

Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên dùng thuốc nhuận tràng cho con mình hay không và những rủi ro cũng như lợi ích của thuốc.